一例男性性反转综合征

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kenkenson
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

患者26岁,礼会性别男.体格检查:男性体征,胡须稀少,喉结明显,胸部对称.双侧乳房无增大;阴囊发育正常,自然下垂;双侧睾丸偏小,约1.6mL,质地偏硬;阴毛呈男性分布,

其他文献
目的 探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系。方法应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍I型患者以及475名正常对照LIS1基因(rsl2938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575)和TSNAX基因(rsl2040246、rsl655290、rsl6854521、rsl7802224、rs7519365)的
目的 评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37(Connexin 37,CX37)基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)术后支架内再狭窄的相关性.方法 532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者,按造影结果分为支架内再狭窄组(67例)和无支架内再狭窄组(465例),501名健康人群作为正常对照组,均采用基因测序技
患儿男,5岁半,第1胎,足月顺产,出生体重3400g。出生时父母年龄分别为28岁、30岁。患儿外观表现为双眼内斜,右侧外耳畸形,小头畸形及小下颌,双手食指屈曲、重叠,语言运动发育迟缓,1岁能坐立,1岁半后能站立,2岁时会行走,行走时双足足跟不能着地,呈“踮脚”行走步态,右躅趾及第2足趾间距离增宽呈“草履足”状,左躅趾呈外翻畸形,运动不协调,双下肢肌张力高。出生后脑部MRI及胸椎正侧位片未见异常,脑
目的 探讨无创基因检测技术在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用高通量测序对7050份孕妇外周血浆进行胎儿21三体、18三体和13三体检测分析。结果7050份样本中,发现常染色体非整倍体阳性57例(0.81%),其中3例为假阳性,其余6993例阴性结果出生后随访,未发现21三体、18三体和13三体患儿。无创基因检测的敏感性为100%,特异性为99.96%。结论无创基因检测技术用于胎儿常
目的 探讨染色体异常及多态变异与不良生育的关系。方法抽取10516例不良生育患者静脉血进行细胞培养,常规G显带制备染色体核型分析。结果在10516例中,共检出异常核型299例(2.84%),其中数目异常96例(32.10%),结构异常203例(67.89%),性反转综合征1例;染色体多态变异儿18例(10.63%),包括9号染色体臂间倒位175例(15.65%)。结论染色体异常是导致不良生育的重要
期刊
患者 男,33岁.表型及智力正常.婚后其妻怀孕2次,第1次怀孕8周,B超提示无胎心,诊断为胚胎停止发育;间隔1年第2次怀孕产检无胎心搏动,诊断为胚胎停止发育,均行人工流产手术.患者及妻子无有毒、有害物质或放射线接触史,否认精神压力大.查体结果均健康且孕期无患病、服药史.患者外生殖器发育及精液常规检查无异常,其妻妇科检查、优生四项检查和内分泌检查均无异常.细胞遗传学检查:采集夫妻双方外周血细胞培养、
期刊
人类肢体的发育由多个转录因子及信号通路控制,各调控过程精确且复杂.近期研究较多的是转录因子P63及其信号通路.P63是P53家族成员,同P53和P73具有一段相同的氨基酸序列,主要在外胚层和肢体发育中发挥作用,尤其是其DNA连接区区域和羧基末端与肢体的发育关系密切.P63编码基因的突变将产生异常的P63,导致相关的信号通路发生改变,合成数量或结构异常的蛋白,从而引起干细胞生长和分化的改变,最终导致
患儿女,2天。因“精神反应差伴哭声尖细无力2天”入院。患儿系第1胎足月顺产,羊水、脐带及胎盘未见异常,出生体重2450g。患儿生后即出现精神反应差,伴哭声异常,似猫叫,吸吮无力。其母无吸烟、酗酒等嗜好,否认有害物质、放射线及化学物质接触史,否认病毒感染病史,致畸四项检查均阴性,孕晚期患有妊娠高血压综合征、子痫前期。患儿母亲24岁.父亲26岁。否认遗传病家族史。
先证者(Ⅲ2) 男,2岁.出生后全身皮肤出现色素脱失斑,散在分布黄豆至蚕豆大小的咖啡斑,额头部毛发及部分眉毛为白色.曾在外院诊断为“白癜风”,予以皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳.患儿色素脱失及咖啡斑随着年龄增大,面积逐渐增大,数目增多.来我院皮肤科就诊.查体:系统检查未见异常.皮肤科检查:额、顶部皮肤及毛发变白,成三角形分布,双侧眉毛部分色素脱失.四肢及躯干部大片色素脱失斑,中间散在分布蚕豆至钱
期刊