【摘 要】
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目的 :对新生儿高胰岛素血症病例作总结分析,了解此类患儿的临床特点以及转归。方法 :共纳入2011年1月1日—2016年1月1日高胰岛素血症新生儿19例。监测8段血糖,完善胰岛素+C
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目的 :对新生儿高胰岛素血症病例作总结分析,了解此类患儿的临床特点以及转归。方法 :共纳入2011年1月1日—2016年1月1日高胰岛素血症新生儿19例。监测8段血糖,完善胰岛素+C肽、胰高血糖素、皮质醇、生长激素、甲状腺功能、腹部CT平扫等检查。并行临床资料、血尿串联质谱分析、基因测序、头颅磁共振等资料的采集。结果:(1)平均出生体重(3 507.9±542.4)g,胎龄(38.9±3.6)周,起病日龄9.9±7.0 d。其中小于胎龄儿2例,窒息2例。孕母平均年龄(28.1±1.8)岁,妊娠期合并症5例,1例有低血糖家族史。(2)胰岛素2次测定平均值(12.8±3.5)及(12.9±2.8)m U/L,胰岛素/血糖为0.42及0.41。基因筛查发现1例ABCC8基因突变,1例KCNJ11基因突变。(3)活力减低表现最为常见、有8例。静脉所需平均糖浓度(11.8±1.0)%,静脉输注葡萄糖速度(9.7±1.1)mg/kg·min,平均疗程(13.3±2.8)d。应用二氮嗪者11例,平均疗程(7.4±1.6)d。出院前头颅磁共振发现异常改变5例,出院后随访3例合并有脑损伤。(4)二氮嗪与非二氮嗪组比较,胰岛素/血糖比值差异明显(P<0.05)。结论:早期多汗、活力减低、呼吸暂停需警惕本病;需应用二氮嗪的患儿其胰岛素/血糖比值较高;对二氮嗪疗效不佳的患儿应注意基因检测;部分住院期间存有脑损伤患儿,随访发现脑损伤可有不同程度改善。
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