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目的
对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定，并探讨其分子机制。
方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型，用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因全编码区域，并分别对PCR扩增产物进行测序分析。
结果血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型。测序结果显示ABO基因型为A102/O01；FUT1基因的328位点由G突变为A，导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换。
结论FUT1基因编码区nt328(G>A)错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础。