总结伴肺或胸膜受累的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征，探讨其与患儿近期疗效的相关性，为指导临床诊疗提供依据。
方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心2007年12月至2017年12月收治的36例首次确诊为NB且伴肺或胸膜侵犯患儿的临床资料，包括性别、发病年龄、原发灶位置、危险度、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、N－myc基因扩增情况及临床转归等资料。入组患儿的诊断标准、治疗方案和疗效判定标准均根据首都医科大学附属北京儿童医院NB方案(BCH－NB－2007方案)制定，疾病分期依据国际NB临床分期(INSS分期)进行，依据BCH－NB危险度分组标准进行分层治疗。随访时间至2018年10月31日。
结果1．入组患儿的一般临床特征：入组36例患儿，占总同期NB住院患儿的5.99%(36/601例)；患儿均<10岁，18个月以下10例，中位年龄29.5个月(9～105个月)；男20例，女16例；原发瘤灶位于腹膜后19例(52.78%)，肾上腺9例(25.00%)，纵隔8例(22.22%)。危险度分组：高危组29例，中危组6例，低危组1例。主要症状以疼痛起病8例，发热、局部肿物各6例，腹部包块4例，纵隔占位、面色苍白各3例，皮下结节、腹胀各2例，下肢肿胀、腹泻各1例，其中有呼吸系统首发症状16例，占44.4%。2.实验室检查：36例患儿初诊时97.22%(35例)NSE≥25 μg/L，其中11例患儿NSE>370 μg/L，血清乳酸脱氢酶(LDH)≥717.5 U/L者25例(69.44%)，伴N－myc基因扩增患儿10例。3.影像学检查：初诊时胸部/腹部CT示胸膜或肺受累75.75%(24/33例)，正电子发射计算机断层显像(PET－CT)示胸膜或肺受累81.82%(27/33例)，B超示胸膜或肺受累41.67%(5/12例)，3项影像学检查比较示：1项阳性16例，2项阳性16例，3项均阳性4例。4.胸膜与肺侵犯临床特点比较：30例伴胸膜受累的患儿中以呼吸道症状起病6例，6例仅肺受累的患儿以呼吸道症状起病3例，4例伴胸膜和肺受累的患儿初诊时均无呼吸系统症状。5.治疗与转归：36例患儿中2例因确诊后病情危重死亡，5例确诊后未完成规律治疗回当地或外院治疗，29例患儿接受规律分层治疗。低危组患儿1例，INSS－Ⅳ 期，完全缓解(CR)；中危组患儿4例，INSS－Ⅳ 期，CR 2例，部分缓解(PR)1例，进展1例，停化疗后13个月后出现新瘤灶；高危组患儿24例，7例(29.17%)患儿发生事件，1例术后评估时出现进展，4例患儿分别于停化疗1.5、2.0、3.0、6.0个月出现进展，2例分别于停化疗11、17个月复发。Kaplan－Merier分析所有患儿总生存率(OS)为41.4%，预计3年无事件生存率为32.9%。
结论儿童NB伴肺或胸膜受累的患儿无特异性的呼吸系统症状，伴肺或胸膜受累的NB多为Ⅳ期的高危组患儿，胸部CT敏感度高，可作为临床常规筛查手段，N－myc基因状态与患儿的生存预后相关。