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石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病,过高的骨密度结构造成了骨质过脆,可继发骨折,因临床表现缺乏特异性,影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者,采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下,以期为石骨症合并股骨转子下骨折的诊断及治疗提供参考。