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背景与目的:已有研究表明DNA甲基化具有作为肿瘤标志的潜能.本研究旨在探讨血浆BRCAI及p16基因甲基化在乳腺癌特异诊断中的价值.方法:用甲基化特异PCR(MSP)法检测散发性乳腺癌患者癌组织及相应血浆标本中BRCAI和p16基因异常甲基化情况,同时测定CAL5-3水平,并进行统计学分析.结果:乳腺癌组织中BRCAL和p16基因甲基化率分别为34.9%(22/63) 28.6%(18/63),BRCAL和p16至少一个基因(BRCAL和/或p16)甲基化率60.3%(38/63);相应血清中BRCAL和p16甲基化率依次为31.7%(20/63) 25.4%(16/63)、BRCAI和/或p16基因甲基化率为54.0%(34/63).BRCAI和/或p16基因甲基化与肿瘤组织类型、淋巴结转移及患者居住地明显相关(P<0.O1). CAL5-3单指标检测作为乳腺癌诊断的灵敏度47.6%(30/63),特异度89.7%(26/29):血浆BRCAL和/或p16甲基化检测乳腺癌的灵敏度为54.0%(34/63).特异度为93.1%(27/29).CAL5-3与BRCAL和/或p16甲基化联合检测的灵敏度可提高到84.1%,特异度也在可接受的高度93.1%(27/29).单因素分析发现BRCAL和/或p16甲基化、组织分型和患者的居住地与乳腺癌的复发相关(P0.05).多因素分析对基因甲基化、肿瘤组织分型和居住地分析提示,除患者居住地外,BRCAL和/或p16甲基化及组织分型与肿瘤的复发密切相关(P
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