【摘 要】
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错配修复(MMR)基因突变是一种可引发Lynch综合征(LS)的致癌机制。随着医疗科技的不断发展,错配修复基因缺失及突变在结直肠癌和子宫内膜癌中已被广泛研究,然而在卵巢癌(OC)中
【机 构】
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佳木斯大学附属第一医院妇产科,佳木斯大学附属第一医院心内科
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错配修复(MMR)基因突变是一种可引发Lynch综合征(LS)的致癌机制。随着医疗科技的不断发展,错配修复基因缺失及突变在结直肠癌和子宫内膜癌中已被广泛研究,然而在卵巢癌(OC)中研究较少。由于对MMR基因突变检测不能完全普及,因此选取合适的方式对怀疑其存在MMR基因突变的人群进行预筛查至关重要。尽管女性发展为卵巢癌人数较少,并伴有可识别的种系突变,但在这一特定人群中,个性化预防和个性化治疗的潜力巨大。本文旨在为选择合适的筛查遗传性卵巢癌的方式做前期的探讨,对错配修复基因MLH1、PMS2、MSH2、MS
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