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染色体复杂平衡易位携带者的妊娠结局追踪一例
【机 构】
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韶关市妇幼保健院产前诊断中心 512026,韶关市妇幼保健院产前诊断中心 512026,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年38期
其他文献
近年来，慢性肾脏病（CKD）的发病率呈逐年上升趋势，CKD患者的肾功能受损，肾小球滤过率（GFR）下降，钾离子排出受阻，易发生高钾血症。严重的高钾血症可导致恶性、心律失常甚至危及生命。因此，CKD高钾血症患者的规范化管理，对于临床医师尤为重要。高钾血症的长期管理包括饮食控制、避免诱发高钾血症的药物、纠正代谢性酸中毒及相关降钾药物的使用等。本文对高钾血症的病因、诊断、危害、治疗及综合管理进行阐述。
目的:对比Discoveryn TM IGS 7复合手术室与传统CT术前定位肺结节在胸腔镜肺切除术中的安全性和可行性。n 方法:回顾性收集2020年6月至2021年1月深圳市第三人民医院
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即时检测（POCT）是临床检验医学发展最快的学科之一，为临床提供了方便、快速检测的手段。随着POCT检测需求的不断增加，检测领域的不断拓展以及各临床科室的广泛使用，其质量管理迎来了许多新的挑战。本文主要介绍了目前POCT临床应用存在的问题，并提出了相应的质量控制措施，为规范POCT的临床管理提供思路。
血清降钙素原（PCT）是感染性标志物之一，应用广泛。即时检测（POCT）作为一种快速检测技术，在PCT检测中应用的比重逐年增加。本文就我国目前POCT技术在PCT检测中的应用现状及问题进行讨论，以期改善POCT的检测质量。
目的探讨抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5（MDA5）抗体在幼年皮肌炎（JDM）间质性肺病（ILD）严重程度及预后评估中的临床意义。方法回顾性分析2016年5月至2019年7月首都儿科研究所风湿免疫科确诊的JDM患者的临床资料。符合纳入与排除标准的JDM患者共101例，其中抗MDA5抗体阳性12例，抗MDA5抗体阴性89例。按照与阳性组年龄接近匹配原则随机抽取20例抗MDA5抗体阴性患者。比较两组患者I
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对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为：46，XX，inv（9）（p12q13）dn，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat/46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat（数据库编号：4516）。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1）mat