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目的：通过1例Wiskot-Aldrich 综合征实例结合文献阐明该病的临床特点、诊断要点、治疗及预后。方法：分析患儿的临床特征，用PCR方法测定WAS蛋白基因，并进行测序分析。结果：患者具有典型的WAS表型，存在WASP基因外显子核苷酸突变。结论：儿童Wiskott-Aldrich 综合征非常罕见，根据临床特征和基因测定可以确定诊断。造血干细胞移植是惟一根治性办法。