【摘 要】
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罕见病又称“孤儿病”,是指发病率低、比较少见的疾病.根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰～1‰的疾病.罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见
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罕见病又称“孤儿病”,是指发病率低、比较少见的疾病.根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰～1‰的疾病.罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病,其中80％为遗传性疾病.此外,50％ ～70％的罕见病在儿童时期发病,只有少部分罕见病在成人期发病,因而人们最关注的还是儿童罕见病.在这些疾病中,部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的,但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明.
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