我的博士学位论文

来源 :中华心血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:abc890619
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目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析。结果测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sang
目的探讨染色体结构多态性与生殖异常之间的关系。方法对4289例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,胰酶G显带及染色体核型分析。结果检出染色体多态性471例,检出率为10.98%。其中D/G组染色体多态性140例、1、9、16号染色体次缢痕延长168例,9号染色体臂间倒位102例,Y染色体多态性61例,分别占染色体多态性的29.72%,35.67%,21.66%,12.95%。染色体正常
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注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是神经元发育异常性疾病,遗传度达76%。研究表明多巴胺受体基因、5-羟色胺代谢基因、儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因、去甲肾上腺素转运体基因及单胺氧化酶A基因均与ADHD有关。我们就ADHD认知功能中相关的智力、执行功能在遗传学领域的研究进展进行综述。
目的分析急性心肌梗死(AMI)合并室间隔穿孔(VSR)患者的临床特点,评估影响室间隔穿孔患者早期死亡的相关危险因素。方法回顾性分析2007年12月到2017年5月由湘雅二医院、湖南省人民医院、南华大学附属第一医院、南华大学附属第二医院、湘潭市中心医院5家医院确诊的AMI合并VSR患者96例,其中男50例,女46例,年龄43~90(66.2±10.7)岁,收集患者年龄、性别、合并症、心肌梗死史、吸烟
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