【摘 要】
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脂肪酸是心肌最重要的能量来源,脂肪酸氧化代谢病(FAOD)可导致线粒体能量生成不足,同时可造成心肌细胞内脂质和长链酰基肉碱等中间代谢产物蓄积,从而导致心肌病变。FAOD主要
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科;
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脂肪酸是心肌最重要的能量来源,脂肪酸氧化代谢病(FAOD)可导致线粒体能量生成不足,同时可造成心肌细胞内脂质和长链酰基肉碱等中间代谢产物蓄积,从而导致心肌病变。FAOD主要包括肉碱依赖的脂肪酸转运障碍和线粒体内的脂肪酸β-氧化异常,缺陷可发生于脂肪酸氧化过程中的任何酶或转运蛋白。尽管FAOD是引起儿童心肌病的少见病因之一,但部分FAOD通过早期纠正脂肪酸代谢紊乱后,心肌病有望得到改善,生存质量可显著提高。
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