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目的
探讨PPARγ基因rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543位点连锁不平衡及单体型对新疆哈萨克族人群代谢综合征的影响。
方法应用MALDI-TOF-MS检测245例代谢综合征患者和244例对照者PPARγ基因位点多态性。
结果(1)rs3856806T等位基因：12.53%对17.01%，rs12490265A等位基因：31.84%对38.52%，rs1797912C等位基因：35.31%对43.24%，rs1175543G等位基因：40.61%对47.54%，代谢综合征组上述等位基因频率均低于对照组(均P<0.05)。(2)rs1797912与rs1175543、rs12490265与rs1175543之间均存在强的连锁不平衡。(3)AGCC和GAAT单体型频率在两组间有差异(均P<0.05)。(4)同时携带rs3856806T、rs12490265A、rs1797912C、rs1175543G者患代谢综合征的风险是上述位点CGAA等位基因携带者的0.267倍。
结论PPARγ基因位点多态性与哈萨克族代谢综合征相关，rs1175543分别与rs1797912、rs12490265间均存在强的连锁不平衡，AGCC和GAAT单体型及同时携带TACG等位基因是代谢综合征的保护因素。