Updated Genetic Testing of Primary Hyperoxaluria Type 1 in a Chinese Population:Results from a Singl

来源 :当代医学科学(英文) | 被引量 : 0次 | 上传用户:JockWang
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Primary hyperoxaluria type 1(PH1)is a rare but devastating autosomal recessive inherited disease caused by mutations in gene AGXT.Pathogenic mutations of AGXT were mostly reported in Caucasian but infrequently in Asian,especially in Chinese.To update the
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