1例遗传性蛋白S缺陷症患者的基因分析

来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：mikamireiko

【摘要】

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目的研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断及基因特征.方法PS活性(PS:A)用发色底物法测定,PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PS基因各个外显子及侧翼序列,用直

【作者】

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黄斌伦金佩佩张浩余银妹徐瑞龙王敏王学

【机构】

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金华职业技术学院医学院,上海交通大学医学院附属瑞金医院,金华职业技术学院

【出处】

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中国实验诊断学

【发表日期】

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2005年6期

【关键词】

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蛋白S 基因突变聚合酶链反应 protein S gene mutation polymerase chain reaction

【基金项目】

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浙江省教育厅资助项目，浙江省金华市科技局资助项目

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目的研究一个遗传性蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断及基因特征.方法PS活性(PS:A)用发色底物法测定,PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PS基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测突变点.结果先证者的PS:Ag和PS:A分别为8.3 mg/L和29%,均低于正常.基因检测发现在14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG).结论本家系PS基因在14号外显子Gln522(GAG)→Stop(TAG),为国内首次报道的一个新的基因突变.

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