论文部分内容阅读
早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。
22q11.2缺失所致早发型帕金森病一例
【摘 要】
：
早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。
【机 构】
：
福建医科大学附属协和医院神经内科，福州 350001,福建医科大学附属协和医院神经内科，福州 350001,福建医科大学附属协和医院神经内科，福州 350001,福建医科大学附属协和医院神经内科，福州
【出 处】
：
中华神经科杂志
【发表日期】
：
2021年54期
其他文献
目的通过对易患乳糜泻人群血清中抗组织转谷氨酰胺酶IgA抗体（TTGA）、抗脱酰氨基麦胶蛋白IgA、IgG抗体（DGPA、DGPG）的测定，进一步分析人口学特征、生活饮食习惯与血清学阳性者之间的关系，从而指导我国南方乳糜泻的防治工作。方法选取2015年广东省成人慢性病与营养监测疾病项目中的易患乳糜泻人群（肠易激综合征、结肠炎、腹泻、贫血、低体重指数、身材矮小、1型糖尿病、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、
本文报道1例因前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的男性患者，因肾功能异常伴全身多关节疼痛就诊。入院完善常规检查提示高脂血症、高尿酸血症、2型糖尿病并肾病、慢性肾脏病Ⅳ期、PTH升高、高钙低磷血症，临床高度怀疑甲状旁腺功能亢进，行甲状旁腺超声未见明显占位，18F-FDG全身代谢显像和99mTc-MIBI双时相甲状旁
目的探讨2型糖尿病患者外周血微小RNA-34c(miR-34c)表达与糖尿病足溃疡(DFU)以及糖尿病足骨髓炎(DFO)发病的相关关系。方法共入选60例新诊断2型糖尿病无足溃疡患者(T2DM组)、112名2型糖尿病合并足溃疡患者(DFU组)和60名糖耐量正常的对照人群(NC组)。根据有无合并骨髓炎，将112例DFU患者再分为2组：骨髓炎组(DFO组)64例，非骨髓炎组(NDFO组)48例。应用实时
回顾性分析2010年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院肝胆胰外科收治的389例壶腹部周围癌及胰头癌接受姑息性胆肠吻合术患者的临床资料。多因素分析发现术前血清白蛋白低
期刊
先天性气管胆管瘘是罕见的疾病。本文回顾性分析2例先天性气管胆管瘘的发病、诊断和治疗经过，并进行文献检索。2例患者均有反复咳嗽、咳痰，胆汁样痰或胆汁样呕吐物是其特异表现。术前胸部增强CT+重建、支气管镜检查和肝胆核素扫描可以确诊。文献报道本病可并发其他畸形，尤其是胆道畸形。如瘘管造影证实胆汁引流正常，可仅行开胸或胸腔镜胸部瘘管切除。
期刊
肝癌以其高发病率、高致死率成为威胁人类健康的主要疾病之一。PD-1作为介导T细胞衰竭的主要免疫抑制受体，能够抑制T细胞免疫功能、降低T细胞增殖能力。本文综述PD-1介导的T细
期刊
目的评价奥拉西坦对七氟烷诱发小鼠认知功能障碍的影响及磷脂酰肌醇3-激酶/丝苏氨酸蛋白激酶(PI3K/Akt)信号通路在其中的作用。方法成年昆明小鼠80只，雌雄各半，体重35～55 g，采用随机数字表法分为4组(n＝20)：对照组(C组)、七氟烷组(S组)、奥拉西坦+七氟烷组(OS组)和LY294002+奥拉西坦+七氟烷组(LOS组)。S组吸入2%七氟烷6 h；于七氟烷麻醉前2 h时，OS组尾静脉注
痛风是一种以高尿酸血症为特征的代谢性炎症疾病，当血清尿酸浓度(sUA)>420 μmol/L时，尿酸一钠(MSU)晶体可形成并沉积在关节和结缔组织，发生急性痛风性关节炎。除了尿酸盐浓度，pH值也是影响MSU沉积的影响因素之一，pH值降低促进MSU结晶，尿液碱化将pH提高至6.2～6.9，可增加尿酸盐溶解度，防止MSU沉积和尿酸结石形成。临床上常用的碱化药物有枸橼酸盐、碳酸氢盐、乙酰唑胺、氨丁三醇等
脑白质病伴共济失调是一种由CLCN2基因变异引起的极为罕见的常染色体隐性遗传病。常见临床表现包括小脑性共济失调、头痛、认知障碍等，其头颅磁共振改变具有明显特征，目前报道的病例较少。现报道1例我院近期收治的48岁女性脑白质病伴共济失调患者的临床资料，供临床诊治参考。