论文部分内容阅读
目的 探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症（HLCSD）的临床表现、诊断、治疗及预后。方法 回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查，并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果 患儿，女，4月龄起病，主要表现为反复顽固性皮疹。体液免疫检查示Ig系列全系下降，血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高，尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高。二代基因测序发现，患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544G＞A（S515N），c.1993C＞T（R66