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Ⅱ型登革病毒对人骨髓粒-单系祖细胞集落染色体SCE影响的研究
【机 构】
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510630 广州，中山医科大学第三临床学院儿科（现在 646000 四川泸州医学院附属医院儿科）,510630 广州，中山医科大学第三临床学院儿科,510630 广州，中山医科大学第三临床学院儿科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1997年14期
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为探讨不同地区苯丙酮尿症（PKU）患者PAH基因突变特征并寻找安全可靠的检测PAH基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ASO探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖核苷酸的DNA测序技术，对29例中国北方和台湾地区及日本PKU患者PAH基因突变进行了检测。检出11种点突变，其中外显子7、6、12和3是最常见的突变，分别占37.9%、15.5%、13.8%和10.3%。在1例台湾PKU患者中检出一新生突变