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苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,由于编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因发生突变^[1,2],导致肝内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或显著降低,苯丙氨酸(Phe)转化为酪氨酸(Tyr)障碍,血中Phe水平显著升高、Tyr降低,进而影响脑的发育^[3]。在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统损害,造成严重的精神障碍^[4]。据顾学范等^[4]的调查报告,我国PKU发病率为1/11144。我国每年新增数千名患儿,PKU给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。