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先天性心脏病是最常见的出生缺陷,是遗传因素及环境因素相互作用产生的结果。环境因素中重金属暴露会引起DNA甲基化状态产生变化,DNA甲基化是调控基因表达的表观遗传修饰之一,这种表观遗传学变化可能是先天性心脏病发展起源的关键因素。文章综述了铅(Pb)、镉(Cd)、砷(As)、镍(Ni)、汞(Hg)等多种重金属与DNA甲基化以及先天性心脏病关系的研究进展,为进一步揭示环境中重金属暴露与DNA甲基化以及先天性心脏病的影响并提供参考依据。