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Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病,全球范围内新生儿发病率为1/140 000~1/13 250,随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光。本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断标准,可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断,希望通过本病的介绍,提高临床对罕见病的认识与重视,提高诊断能力,为受累家庭夫妻再生育提供优生咨询与临床指导。(中华检验医学杂志,2015,38:7-9)