【摘 要】
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目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病,绝大多数为编码区单碱基突变,现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨RT-PCR测
【机 构】
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重庆医科大学附属深圳市儿童医院血液肿瘤科,重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所,重庆医科大学附属深圳市儿童医院检验科,重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科
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目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性溶血性红细胞酶缺陷病,绝大多数为编码区单碱基突变,现有的多种基因突变检测方法均存在漏检率。该研究拟探讨RT-PCR测序法检测G6PD缺乏症基因突变的可行性。方法将2013年8月至2014年7月的195例贫血查因或体检儿童根据G6PD/6GPD比值(<1.00)分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(G6PD/6GPD比值≥1.00)65例,优化引物设计及PCR扩增条件,采用RT-PCR测序法对G6PD缺乏组及对照组进行全编码序列分析,基因组DNA测序验证。结果 G6PD缺乏组的基因突变检出率为100%,共检出13种错义突变,包括1种新突变。对照组中28例男性均没有检出错义突变;37例女性中13例检出杂合型错义突变,1例国内外未见报道的纯合型同义突变C1191T,14例C1311T多态位点。对照组的女性标本存在较高的G6PD缺乏症(携带者)漏检率(35%,13/37)。结论 RT-PCR测序法对G6PD基因突变检出率高,具有较大临床诊断价值。
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