【摘 要】
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目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等
【基金项目】
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国家自然科学基金(No.81660219)
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目的探讨CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病的临床及遗传学特点。方法分析1例CDKL5基因变异相关早发癫痫脑病男性患儿的临床资料。结果患儿出生30天起出现强直、痉挛、肌阵挛等多种形式的癫痫发作,并伴显著的清醒期手足徐动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物联合治疗效果差。基因检查发现CDKL5基因c.416A>G错义变异,导致第139号谷氨酸变为甘氨酸(p.Glu139Gly),其父母该位点未见异常,为新生变异。该位点变异尚未见报道,经软件预测为致病性变异。结论报道
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