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目的
探讨儿童早期发病的家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床及基因突变特点。
方法回顾性分析2004年2月在北京大学第三医院确诊的1例FAP患儿的临床特点及11年随访期间内镜、病理表现，观察舒林酸的治疗效果，并采用PCR-DNA第一代测序法进行结肠腺瘤性息肉病(APC)基因突变分析。
结果患儿 女，6岁时因"间断大便带血1.5年"入院。结肠镜检查结肠和直肠可见数百枚息肉，病理结果示管状腺瘤Ⅱ～Ⅲ级。随访11年期间患儿临床表现为间歇黏液血便，内镜检查提示结直肠息肉逐渐增多至千枚，并出现胃底、胃体部多发息肉。13岁时加用舒林酸治疗后息肉数目及病理分级略有改善，息肉活检未发现癌变。尚未手术治疗。患儿基因检测提示APC基因15外显子1 309位存在杂合缺失(c.3927_3931delAAAGA)，其父母相应位点未见突变。父母肠镜未见多发息肉。
结论此例FAP患儿发病早，随年龄增长病情进展，舒林酸治疗对控制息肉大小及数目有部分疗效；突变位点符合经典型FAP，但无家族史，可能为散发突变。