【摘 要】
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目的:探讨雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性间的关系,以期从分子水平寻找子宫肌瘤特质人群。方法:选择2011年2月至2012年3月于东南大学附属中大医院就
【机 构】
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东南大学附属中大医院,东南大学公共卫生学院,江苏省张家港市第一人民医院
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目的:探讨雌激素代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)与子宫肌瘤易感性间的关系,以期从分子水平寻找子宫肌瘤特质人群。方法:选择2011年2月至2012年3月于东南大学附属中大医院就诊,居住在南京地区的汉族女性(年龄30~50岁)子宫肌瘤患者及健康女性志愿者各300例为病例组及对照组。采用聚合酶链反应-高效变性液相色谱法(PCR-DHPLC)对两组人群的雌激素代谢酶基因COMT的rs3087869(IVS1+2329C>T)、rs165774(IVS5+739G>A)、rs165599(3’UTR242G>A)、rs4680(val158met)4个位点,CYP1 A1的rs1048943(Ile462Val)、rs4646421(IVS1-726C>T)、rs4646422(Gly45Asp)3个位点,CYP1B1的rs1056827(Ala119Ser)、rs1056836(Leu32Val)、rs1056837(Asp449Glu)3个位点的多态性进行检测。两组人群的雌激素代谢酶基因分布频率采用卡方检验进行统计分析。结果:分析表明rs3087869(OR:2.872,95%CI:1.690~4.882),rs165774(OR:2.322,95%CI:1.330~4.056),rs4680(OR:2.593 95%CI:1.546~4.350),rs1048943(OR:2.383,95%CI:1.418~4.005),rs4646422(OR:2.489,95%CI:1.49~4.159),rs1056827(OR:3.361,95%CI:2.035~5.552)与子宫肌瘤发生明显相关(P<0.05)。统计学分析表明病例组和对照组基因型和等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。结论:rs3087869、rs165774、rs4680、rs1048943、rs4646422、rs1056827位点的基因多态性可能是子宫肌瘤的易感因素,与子宫肌瘤发病相关。
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