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目的初步建立2型神经纤维瘤病（NF2）患者的扬瘁库，分析其临床应用及遗传学研究的1介值。方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访，绘制家族系谱图并建立信息资料库；采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血，分离血浆、血清及淋巴细胞分别保存；术中获取新鲜肿瘤组织15min内存入液氮中，部分组织制作成石蜡标本；提取肿瘤及淋巴细胞标本中的DNA，质检并保存，采用PCR—DNA测序方法进行NF2基因突变分析。结果已将293例患者信息纳入资料库，并完成定期随访；收集肿瘤冰冻标本72例，肿瘤石蜡标本275例，血液样本