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遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，发病机制复杂，分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关，其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、kinesin、paraplegin和PLP1蛋白都与轴突转运通路有关，提示细胞转运通路异常可能是某些HSP亚型的共同发病机制。