【摘 要】
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目的 Alport综合征（Alport syndrome,AS）是常见的遗传性肾小球疾病,且目前认为有3种遗传方式,文中分析AS家系的基因突变特征,总结临床表型特点。方法应用二代测序外显子序列捕
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目的 Alport综合征（Alport syndrome,AS）是常见的遗传性肾小球疾病,且目前认为有3种遗传方式,文中分析AS家系的基因突变特征,总结临床表型特点。方法应用二代测序外显子序列捕获技术对30例确诊或疑似AS患儿的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因进行测序,对其家系成员针对突变位点进行Sanger测序验证;并经Provean对基因突变进行蛋白功能预测。收集临床资料,并结合基因突变结果进行分析。结果 30例患儿经基因测序后均可明确诊断为AS。其中常染色体隐性遗传4例,均为男性患儿;X
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