论文部分内容阅读
目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1α基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果发现3个编码区错义突变:R272S、127L、S487N,2个同义突变:117L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVSI+91A〉G、IVS5+9C〉G、IVS7+7G〉A、IVS8—24T〉C、IVS9+197G〉T、IV