Huntington舞蹈病一家系7例分析

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liuking
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进行性遗传性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病,现报告一家系4代中7例患者如下.1 临床资料根据先证者线索,调查此家系4代24人,有患者7例,其中男5例,女2例,见家系谱图.1.1 先证者(Ⅲ5) 男,44岁,山东籍农民.36岁时出现站立不稳,手指动作笨拙,不能从事细致工作,尚能参加田间劳动,未予治疗.3~5年后发展为步态不稳,行走时常跌倒 ,耸肩,挤眉弄眼,言语欠流利,流涎.查体:面肌可见不自主抽动、颈部不自主扭转,双侧肢体均见舞蹈样动作,肌力、肌
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