【摘 要】
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<正>随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病(inborn errors of meta
【机 构】
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安徽省合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心;
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<正>随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理改变和
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