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目的:探讨孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,为临床工作提供参考意见。方法选取2011年1月至2013年9月在成都市妇女儿童中心医院确定有产前诊断指征并通过羊水穿刺进行产前诊断的孕妇3441例,取羊水脱落细胞对胎儿进行染色体核型检查,分析不同年龄段孕妇产前诊断指征的分布情况和胎儿异常核型检出情况,通过多元 Logistic 回归分析各产前诊断指征的意义,并计算其相对风险比(OR 值)。结果3441例孕妇的产前诊断指征主要是高龄和唐氏筛查高风险,胎儿异常核型主要是21-三体(32例)、性染色体数目异常(25例)和多态性(113例);胎儿 B 超异常、亲代异常、高龄+唐氏筛查高风险和高龄+异常胎儿生育史的风险比分别是8.54、4.48、4.56和5.26。结论有上述产前诊断指征或组合指征的孕妇胎儿染色体核型异常的概率明显增大,需做好产前诊断。