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目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non—deletionalhereditarypersistenceoffetalhemoglo—bin,nd—HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap—PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(HbF)增高的病例中检测出6例Ag-158C—T突变杂合子