目的:探讨影响出生缺陷发生的主要职业危害和环境污染因素及作用大小。方法:采用横断面调查和病例对照组相结合的方法,以2002～2004年无锡市孕产妇及其胎婴儿为抽样框,采取多阶段分层整群的抽样方法。病例组为2002～2004年在无锡市各医院住院分娩的、出生缺陷监测在孕28周到出生后7天内发现的出生缺陷胎婴儿;对照组为2002～2004年在无锡市各医院住院分娩的、孕满28周以上无出生缺陷的活产儿。共抽取3个市(区)、15个乡镇/街道办事处、30个村(居)委会,最终回收问卷2060份,有效问卷2014份,有效率为97.9%,病例组为407例,对照组为1607例,通过横断面调查新发病例12例。对数据进行出生缺陷发生与环境和职业危险因素单因素相关性分析和BinaryLogistic回归模型分析。结果:在问卷中涉及的职业和环境危险因素中,丈夫孕前1年内是否接触有害物质;孕妇孕前1年内是否接触有害物质;本次孕前半年内居室内有无添置新家具;本次孕前半年内居室内有无装修过;工厂排出的废弃物是否污染饮水源;工厂排出的废气有无气味;工厂有无废气排出;距家1000m以内有无工厂8个危险因素分别与出生缺陷的发生具有统计学意义的影响(P<0.05),其中孕前1年内夫妻是否接触有害物质与出生缺陷发生的关联性最强(OR=7.58和OR=7.01)。将上述8个因素引入BinaryLogistic回归模型进行拟合,丈夫孕前1年内是否接触有害物质;孕妇孕前1年内是否接触有害物质;工厂有无废气排出;本次孕前半年内居室内有无添置新家具;本次孕前半年内居室内有无装修过5个因素与出生缺陷发生呈显著性正相关关系(P<0.05)。结论:孕前夫妻双方避免接触有毒有害物质,居住环境,尤其是空气质量的改善以及孕前家中避免装修和添置家具都对抑制出生缺陷的发生具有重要积极作用。