一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xmzh369

【摘要】

：

目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序

【作者】

：

郑洁徐晓薇张新杰王学韬邹倩倩舒剑波蔡春泉

【机构】

：

天津医科大学研究生院,天津市儿童医院天津市儿科研究所,天津市儿童医院神经外科

【出处】

：

中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

2A型肢带型肌营养不良 CAPN3基因复合杂合突变 Limb-girdle muscular dystrophy type 2ACAPN3 geneCompo

【基金项目】

：

国家自然科学基金(No.81771589),天津市卫生行业重点攻关项目(No.16KG166),天津市重大疾病防治科技重大专项(No.18ZXDBSY00170)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因检测,然后用Sanger测序技术对先证者家系成员进行突变位点的验证。结果全外显子测序发现先证者携带CAPN3基因c.1194-9A>G和c.1437C>T(p.ser479=)的复合杂合突变。Sanger测序验证先证者母亲为CAPN3基因c.1194-9A>

其他文献

南京地铁能耗数据模型

回回产卜爹仇贱回——回日E回。”。回祖一回“。回干肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》砧叫]们羽制作:陈恬’＃陈川个美食 Back to yield

期刊

地铁能耗数据模型能耗分项模型能耗分类模型

不锈钢无缝管质量控制要点

不锈钢无缝钢管广泛用于高压、低温和耐腐蚀环境管系,力学性能、工艺性能和耐腐蚀性是衡量钢管质量的三项重要指标,也是确保船舶安全航行的重要保证。在实船应用中,某不锈钢

期刊

不锈钢无缝管不锈钢无缝钢管冷却工艺控制要点取样数量钢管质量

疏血通对不稳定型心绞痛患者超敏C反应蛋白的影响

目的探讨疏血通对不稳定型心绞痛（UAP）患者超敏C反应蛋白（hs-CRP）的影响.方法将118例UAP患者随机分为2组：观察组给予疏血通加常规治疗,对照组仅予常规治疗.治疗前及治疗后第3天

期刊

疏血通不稳定型心绞痛超敏C反应蛋白

住建部公布城市设计新试点名单

<正>本刊讯住房城乡建设部印发《关于将上海等37个城市列为第二批城市设计试点城市的通知》,继北京等第一批20个试点城市之后,又将上海等37个城市列为第二批城市设计试点城市

期刊

右美托咪定调节MAPK/ERK-CREB通路对大鼠海马神经元凋亡的保护作用

目的探讨右美托咪定(DEX)调节MAPK/ERK-CREB通路对大鼠海马神经元凋亡的保护作用。方法通过腹腔注射氯化锂-毛果芸香碱构建癫痫持续状态(SE)大鼠模型,并随机分为4组,每组各10

期刊

右美托咪定丝裂原活化蛋白激酶细胞外调节蛋白激酶磷酸化细胞外调节蛋白激酶海马神经元凋亡DexmedetomidineStatus epilepticu

一类新型抗高血压药-AⅡ受体拮抗剂

期刊

高血压药物疗法血管收缩剂AⅡ受体拮抗剂

中央苏区时期毛泽东税收思想探析

中央苏区时期,毛泽东在领导根据地建设和革命战争的实践中,继承并发展了中国共产党及其本人革命早期的治税主张,创造性地提出了一系列促进经济发展和保障革命供给的税收思想

期刊

中央苏区毛泽东税收思想

海上重逢——陆锦花

时光如流,人生也象舞台场景多变,转眼已从青春年华走向花甲古稀,老来闲坐,偶翻照相簿,很多故人往事,涌上心端,不胜感慨也很有回味,就边看照片,边作回忆,试写照相簿回忆录。

期刊

越剧外甥女老照片玉兰流派唱腔姐妹舞台写照五十年代次艺术

阿托品与盐酸利多卡因联合宫颈封闭治疗产妇宫颈水肿

目的观察盐酸利多卡因与阿托品联合宫颈封闭治疗产妇宫颈水肿的效果。方法将380例宫颈水肿产妇随机分成2组,治疗组应用盐酸利多卡因和阿托品联合宫颈封闭治疗,对照组采取侧卧

期刊

盐酸利多卡因阿托品宫颈水肿封闭疗法

火电厂锅炉原煤斗应用常见问题及防堵改造

分析了三河发电厂锅炉原煤斗日常应用中的常见问题,对频繁堵煤现象进行了深入研究,并采取有效措施解决了堵煤问题,使得人工疏通的劳动强度大大下降,进一步提升了制粉系统综合

期刊

原煤斗问题防堵改造

一个2A型肢带型肌营养不良家系CAPN3基因的突变分析

与本文相关的学术论文