新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

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1病例患儿,女,49天,因“吸奶无力、食纳差10余天,加重伴吐奶1周”入院。生后32天因“食奶欠佳”就诊于当地医院,当地医院予以“四磨汤”口服治疗后未见好转。现吃奶60ml/餐需要40min左右,近一周来喜吐奶,偶成喷射性,喜用力,双下肢偶抖动,睡眠易惊醒,大便为绿色黄稀便,量中等,3-4次/天,小便正常。自出生后体重增长不良。为求进一步诊治特来我科。患儿系第1胎第1产, 1 case of children, female, 49 days, because “Sucking milk weakness, poor appetite more than 10 days, aggravated with spit milk 1 week ” admission. 32 days after birth due to “poor milk ” visited a local hospital, the local hospital to “four mill soup ” after oral treatment did not improve. Now feeding milk 60ml / meal takes about 40min, nearly a week to hi spit milk, even into the jet sex, hi force, double lower extremity even jitter, easy to awake awake sleep, stool is green yellow loose stools, medium volume, 3-4 times / normal. Poor weight gain since birth. For further diagnosis and treatment special to our department. Children in the first child of the first production line,
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