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目的检测微小卫星体SM7快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD).方法应用改良二温式聚合酶链反应(PCR)法扩增与PKD1位点紧密连锁的微小卫星体SM7,并对10个家系进行基因连锁分析.结果在10个家系103个家庭成员中,29例先证者,9例无症状者通过基因连锁分析得到确诊.结论改良二温式PCR法检测微小卫星体SM7可早期快速诊断ADPKD.
改良聚合酶链反应法快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病
【摘 要】
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目的检测微小卫星体SM7快速诊断常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD).方法应用改良二温式聚合酶链反应(PCR)法扩增与PKD1位点紧密连锁的微小卫星体SM7,并对10个家系进行基因连锁分析.结果在10个家系103个家庭成员中,29例先证者,9例无症状者通过基因连锁分析得到确诊.结论改良二温式PCR法检测微小卫星体SM7可早期快速诊断ADPKD.
【机 构】
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325000,温州医学院附属第一医院肾内科,325000,温州医学院附属第一医院血液科
【出 处】
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中华肾脏病杂志
【发表日期】
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2000年16期
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