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目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察.结果:该组起病年龄1~50岁,35岁以前起病26例,35岁以后起病11例.单纯型较复杂型多见(30:7).临床表现复杂多样,骨骼畸形是本病的重要体征.9个家系(50%)有阳性家族史,散发病例9例.在3代或3代以上成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前及病情加重现象.结论:该组遗传性痉挛性截瘫具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.