【摘 要】
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<正>Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传疾病,错配修复基因(mismatch repair gene,MMR gene)缺陷导致机体对多种恶性肿瘤易感,尤其好发结肠直肠恶性肿瘤,
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院外科,
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<正>Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传疾病,错配修复基因(mismatch repair gene,MMR gene)缺陷导致机体对多种恶性肿瘤易感,尤其好发结肠直肠恶性肿瘤,故而曾名遗传性非息肉性结肠直肠癌。全世界每年约有100万人罹患结肠直肠癌,其中3%可能同时是LS,是最常见的一种遗传性结肠直肠癌。因LS缺乏特征性表现,故而诊断困难。随着近年分子遗传学的发展,该病的诊断也有了质的飞跃。由于LS病人肿瘤再发的概率远远高
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