目的了解本地区实施产前筛查、诊断无缝衔接"一站式"服务模式过程中影响决定产前筛查、诊断主要原因、对落实产前诊断制定对策,提高产前诊断率,有效防止出生缺陷的发生。方法选择2010年1月～2012年12月30日止,满足条件的深圳市宝安区妇幼保健院产前门诊、早孕建册适时机会筛查,唐氏早期二联筛查(PAPP-A+β-HCG)、中期三联筛查(AFP+β-HCG,UE3)地中海贫血,超声系统筛查,有产前诊断指征人群行问卷调查2400份。结果血清学筛查率2010-2012年依次为早期筛查依次为17.85%,32.66%,38.28%)中期筛查依次为82.14%,67.33%,61.71%,高风险人数落实产前诊断率依次为68.66%,82.89%,85.39%。联合筛查敏感性和特异性、检出率升高,羊水确诊率逐步提高(P<0.05),地贫基因检查夫妇同型地贫2010-2102年依次21.65%,24.49%,26.33%。落实产前诊断,确诊重度地贫率依次为1.21%,2.19%,2.95%。超声筛查异常率2010-2012年5.56%,5.34%,6.03%,落实产前诊断率依次为4.67%,5.06%,6.35%,从影响因素看主要有:担心介入性产前诊断技术风险及并发症发生占52.62%,认为无不良生育史及家族无遗传病史占15.87%,因经济原因占15.01%,试管婴问题占12.75%,对医疗质量存顾虑占10.01%。研究显示,产前筛查属无创、便捷较产前诊断易于受接及落实,通过加大宣传力度、政府部门加大投入推出优惠政策、降低费用同时不断提高医疗服务质量,有利于提高产前筛查、诊断的服务利用率、覆盖率。结论产前一站式目标疾病筛查与诊断无缝衔接服务模式,与整体化综合干预是防止出生缺陷行之有效措施。