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随着人类基因图谱绘制的完成和生物医学的发展,分子诊断技术成为21世纪最有潜力的学科之一。分子诊断是将分子生物学原理和技术应用于疾病诊断而产生的一门新兴的检验医学技术,是以疾病相关基因及其产物为检测对象,从分子水平来探讨疾病发生和发展的机制,从而为疾病的预防、诊断、疗效评估、预后判断等提供关键信息和决策依据。是当代医学发展的重要前沿领域之一,其核心是基因诊断技术。