目的:结直肠癌(CRC)在全球范围内位居恶性肿瘤的第3位,是我国最为高发的恶性肿瘤之一。作为表观调控的一种,基因组印记丢失(LOI)被证明在结直肠癌的发生发展中具有重要的作用。本次研究通过检测结直肠癌患者中胰岛样生长因子2(IGF2)基因组印迹丢失,探讨其在结直肠癌发生及其发展的病理过程中的作用。方法:采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)法筛选出47名结直肠癌患者的杂合子携带者,采用RT-PCR及PCR-RFLP法检测杂合子患者中IGF2 LOI。采用荧光定量PCR检测肿瘤患者体内肿瘤组织中IGF2的表达情况。结果:在31例的杂合子中,发现有11例肿瘤组织发生LOI。对患者的年龄、性别、吸烟史、肿瘤等级以及病理分期的比较结果显示,IGF2 LOI的患者与IGF2基因印记正常的患者中未发现存在显著差异无统计学意义(P>0.05)。IGF2 LOI的患者相比较,IGF2印记正常的患者更易出现肿瘤的转移(P<0.05)。IGF2 LOI患者的IGF2表达量明显高于IGF2印记正常的患者(P<0.05)。结论:本次实验表明IGF2 LOI在结直肠癌发生发展中具有重要作用,特别是结直肠癌伴转移的患者常常表现出IGF2 LOI这一现象。IGF2 LOI可以作为一个新的表观遗传学标志,用于临床结直肠癌的早期诊断,以及肿瘤转移的评估和预防。