【摘 要】
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拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异，为个体间基因差异的重要来源之一。近年来，随着基因芯片及基因测序技术的成功研发，拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化，也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越受到学界的关注和重视。拷贝数变异的检测技术可以分为定点分析技术和基于全基因组水平的分析平台。目前拷贝数变异在自身免疫性疾病中的研究多集中在系统性红斑狼疮和类风湿关节炎，受限于检测技
【机 构】
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100032中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室,100032中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室
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拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异，为个体间基因差异的重要来源之一。近年来，随着基因芯片及基因测序技术的成功研发，拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化，也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越受到学界的关注和重视。拷贝数变异的检测技术可以分为定点分析技术和基于全基因组水平的分析平台。目前拷贝数变异在自身免疫性疾病中的研究多集中在系统性红斑狼疮和类风湿关节炎，受限于检测技术和检测成本，研究尚处于起步阶段。（中华检验医学杂志,2013,36:987-991）
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