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唐氏综合征是临床上最常见的一种染色体畸形。临床上常用的血清学筛查指标有甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关蛋白A、抑制素A、妊娠特异性β1糖蛋白,胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA及RNA。目前常采用血清学联合筛查。超声测量颈部透明层及胎儿鼻骨也可作为筛查手段。如何提高筛查的灵敏度及探寻更准确的方法是当前研究的热点。