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报告16例猫叫综合征。婴儿期存猫叫样哭声，均有生长发育障碍及严重的智力低下，具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、耳位低、小下颌、高腭弓等。经细胞遗传学检查，均证实有第5号染色体短臂部分缺失，并发现有4例父亲或母亲为平衡易位携带者，其中两例连续3代家族性平衡易位。
猫叫综合征16例综合报告①-⑫
【摘 要】
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报告16例猫叫综合征。婴儿期存猫叫样哭声，均有生长发育障碍及严重的智力低下，具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、耳位低、小下颌、高腭弓等。经细胞遗传学检查，均证实有第5号染色体短臂部分缺失，并发现有4例父亲或母亲为平衡易位携带者，其中两例连续3代家族性平衡易位。
【机 构】
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天津市儿童医院
【发表日期】
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1986年24期
其他文献
对10020名中小学生和托幼儿进行了无明显症状性细菌尿普查。用尿路感染试纸进行初筛，两次阳性者进行尿细菌培养。尿细菌数>105/ml者7例，阳性率为0.07%。女孩明显多于男孩，年龄越小阳性率越高。对2例进行了静脉肾盂造影，发现1例有双侧肾盂积水。提示在小儿中进行无明显症状性细菌尿普查是有意义的。
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