苯丙酮尿症的产前诊断

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yinxuchao1123
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苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氦基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶,过去一直无法进行产前诊断。近年来,随着分子遗传学新技术的研究和应用,阐明了PAH基因结构特点,并开始利用PAH基因的RFLP与PKU的连锁分析,进行产前诊断。

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