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肝豆状核变性由Wilson在1912年首先报道,故又称为Wilson病,是由ATP7B基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积,导致肝脏、神经和精神系统异常的一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,经Wilson病诊断积分≥4分可确诊。临床上,成人型Wilson病常难以与自身免疫性肝炎(AIH)鉴别,导致患者无法得到准确而及时的治疗。