全面性癫癎伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展

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全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS^+)是一种常见的全面性癫痫综合征,该综合征由离子通道基因突变所引起。目前,发现与GEFS^+相关的离子通道有2个,其中1个是电压门控钠通道,它编码SCN1B、SCN1A和SCN2A基因;另1个是配体门控γ-氨基丁酸(GABA)的受体,它编码GABRG2和GABRD基因。研究GEFS^+的分子遗传学特点有助于癫痫的基因诊断及开发新的抗癫痫药物。
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