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目的：了解出生缺陷发病情况和分布状态，探讨监测及预防措施，为临床及相关部门合理分配卫生资源提供依据。方法：根据国际疾病分类第十七章的编码区间对某院2003年1月至2012年12月收治的病例进行统计，了解各系统的发病情况。结果：前5位顺位：唇腭裂、生殖器官畸形、先天性心脏病与消化系统畸形并列第三、眼耳面颈部畸形。患者年龄1d-35岁，男性多于女性。结论：严格落实三级干预机制是有效减少先天性畸形病例的关键，预防为主，早诊、早治可提高病患的生活质量。