2021年度变态反应学领域重要进展

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近年来,变态反应性(过敏性)疾病的流行率显著增加,已成为全球性的公共健康问题。从婴幼儿时期的特应性皮炎(AD)和食物过敏继而发展为儿童和成人期的过敏性鼻炎(AR)和哮喘,这一现象称为"过敏进程"。Ⅰ型变态反应具有共同的免疫遗传学机制,可能是同一疾病在机体的不同表现形式。虽然一些研究表明"过敏进程"并不完全按照遗传和环境的时间模式与解剖结构空间演化进行,但其概念为过敏性疾病的机制研究、预防和治疗提供了新的视角。本文对过去一年变态反应领域的重要进展作一综述。

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报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶(GCK)和B淋巴细胞酪氨酸激酶(BLK)基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)家系。先证者以“妊娠6个月,围产期血糖升高”为主诉入院,通过家系临床资料分析和遗传学检测,发现同时携带GCKc.793G>A和BLKc.274G>C变异,以及单独携带GCK变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点,而仅携带BLK基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常,诊断该家系主要致病原因为GCK基因变异引起的MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗,控制饮食,适当活动,3
达格列净因其非胰岛素依赖性降糖作用及多种获益,部分国家已批准用于1型糖尿病患者,但临床医师对其引起的非高血糖性糖尿病酮症酸中毒目前认识相对不足。该文报道1例50岁成人隐匿性自身免疫性糖尿病患者在应用达格列净6d后出现的酮症酸中毒,并进行国内外文献复习,期望提高对该病的认识。
本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动
糖尿病是一组多病因引起的以慢性高血糖为特征的终身性代谢性疾病,而微血管并发症是导致患者致残和致死的主要原因,严重损害患者各脏器的功能,影响患者生活质量及预后,故糖尿病微血管病变的防治已愈加受到临床重视。肠道菌群作为一种环境因素,与糖尿病的发生发展有着密切关系,且影响着糖尿病微血管并发症的预后。该文中我们总结了肠道菌群与糖尿病微血管病变的关系及发病机制,以及未来对肠道菌群和糖尿病微血管病变的研究前景,旨在为通过调节肠道菌群防治糖尿病及其微血管病变提供一定的参考依据。
瘦素是1994年由JeffreyMFriedman发现的主要由白色脂肪组织分泌的相对分子质量为16000的脂肪细胞因子。瘦素与其在下丘脑神经元的受体结合,通过激活下游信号通路,发挥抑制摄食、增加能量消耗、改善糖脂代谢等作用。研究报道,肥胖症的发生发展与瘦素抵抗密切相关。瘦素抵抗的原因主要包括瘦素通过血脑屏障受限、瘦素受体表达减少以及受体后信号通路受损或者表观遗传调控异常。最新的研究发现,高瘦素血症也能驱动肥胖瘦素抵抗,而部分降低血中瘦素水平具有抗肥胖的作用。瘦素除了作用于中枢神经元抑制食欲外,还能直接调节
近几年,肥胖合并糖尿病代谢手术治疗逐渐增多,且取得显著成效。腹腔镜袖状胃切除术、腹腔镜Roux-en-Y胃旁路术成为开展较多的术式,并且在缓解肥胖相关2型糖尿病、减轻体重、降低高血压、降低血脂、改善睡眠呼吸暂停、降低肿瘤发生等方面显现出优势。具体机制尚待进一步研究。该文就糖尿病代谢手术治疗常见术式、手术指征、手术缓解糖尿病效果等方面的临床现状及研究进展做总结探讨。
2021年,新冠肺炎疫情仍在全球肆虐。国内众多神经外科同行在落实常态化疫情防控措施的前提下,在工作岗位上兢兢业业,默默做好本职工作,秉承"一切以病人为中心"的宗旨,尽己所能,服务社会。这一年,国内外神经外科学领域取得了一定的进展,本文特做一简单回顾,供同行借鉴参考。
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2021年,新冠肺炎疫情仍在肆虐,几乎席卷了世界所有的国家和地区,但疫情并未阻挡医学发展的步伐,高压氧医学在这一年也取得了跨越式发展。笔者就2021年度高压氧医学领域重要进展进行盘点,以飨读者。
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感染病学是医学中最聚焦人与自然关系的经典学科,在过去的2021年里,人类继续与新冠肺炎疫情作斗争,在全球抗疫的大背景下,感染病学领域取得了哪些进展?本文特回顾了2021年感染病学的"大事件"。
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回首2021年,我国骨质疏松和骨矿盐疾病领域在基础研究、临床研究、指南共识制定、科普宣传等多方面均取得了一定的进展,为推动学科发展和疾病诊治规范化作出了贡献,本文对此进行简要总结。
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